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近日，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院等多傢單位聯合完成第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究。實驗結果表明，我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀可成功應用於無創產前檢測（NIPT），且檢測結果100%準確。據悉，這是全球唯一使用第三代測序儀成功完成NIPT測試，其研究成果已經預發表在英文刊物《BioRxiv》上。
中國著名基因組學科學傢，中國科學院北京基因組研究所創始人、項目測序技術負責人於軍教授表示，第三代基因測序是引發基因組科學在社會廣泛應用革命性改變的關鍵技術，本次實驗結果100%準確，是中國首次成功運用我國完全自主研發的第三代基因測序儀進行NIPT檢測，也是目前全球唯一利用單分子測序技術進行NIPT臨床檢測獲得成功的案例。作為中國第三代基因測序技術研究在國際研究領域的一次引領性原創成果重大突破，這將實質性地開啟健康與醫療體系的“個體化時代”。
於軍表示，本次研究的成功是基因測序領域的重大利好，意味著我國自主研發的第三代基因測序儀打破美國Illumina公司在NIPT領域一傢獨大的局面未來可期。
NIPT全稱是Noninvasive Prenatal Testing，其原理是對孕婦血液中胎兒遊離的DNA測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患非整倍性染色體異常信息，比如21三體綜合征（唐氏綜合征）等疾病。傳統的血清學篩查假陽性率高達5%，檢出率僅為60-90%，漏診率高；對高風險和高齡孕婦的有創產前診斷存在流產風險，孕婦的依從性低，醫療資源也很緊張，難以滿足高風險和高齡孕婦的需求。隨著測序技術的飛速發展和測序成本的快速下降，NIPT已經成為胎兒染色體非整倍體篩查的首選。但是，基於二代測序的NIPT還存在著某些不足，如檢測胎兒18三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13三體綜合征(帕陶氏綜合征)的假陽性率還明顯高於21三體，胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復檢測的準確性有待提高等。
論文的第一作者、項目臨床負責人、浙大婦產科醫院董旻嶽醫生認為，我國自主研發的第三代基因測序儀有別於第二代的最大優勢在於，三代測序儀摒棄瞭二代的PCR擴增環節，不受GC偏好影響，在保證瞭21三體的精確檢測基礎上，對18三體、13三體的檢出率更高，可有效降低假陽性率。此外，以往做NIPT采用的均是二代基因測序儀，至少需要在孕12周後才能獲得比較準確的檢測結果，而三代基因測序儀靈敏度更高，可檢測的cffDNA（母體血漿中存在胎兒遊離DNA）濃度低至2%，使得NIPT的檢測時間有可能被提前至孕8周，做到問題盡早發現及早處置，為臨床診治爭取瞭寶貴的時間。同時，三代測序技術有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復無創檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。
據南方科技大學副教授、深圳市瀚海基因生物科技有限公司董事長賀建奎介紹，第三代基因測序儀以及試劑完全國產化可使檢測成本大幅下降並遠低於二代，專門為臨床進行的設計也使操作更為方便，這些優點都令三代測序儀便於大規模普及。除瞭NIPT，第三代單分子基因檢測技術有望在不久後應用於單基因病、ctDNA腫瘤早篩、傳染病檢測、農業育種、法醫鑒定等方面，在基因檢測領域發揮更大作用。
據介紹，本次實驗所使用的的第三代基因測序平臺是由瀚海基因公司於2017年7月宣佈研發成功並投入小批量樣機生產，擁有完全自主知識產權的第三代單分子基因測序儀GenoCare。目前，隨著大眾對GenoCare的期待值逐漸增高，人們的好奇也越來越大，其中大傢最關心的問題便是GenoCare的測序能力有沒有臨床依據，而本次基於GenoCare的NIPT臨床實驗的巨大成功，為瀚海基因第三代單分子基因測序平臺的測序實力提供瞭最直接的印證。
廚房油煙處理 中國科學院院士陳潤生表示，基於我國自主研發的第三代基因測序儀GenoCare的NIPT研究獲得巨大成功。證明瞭無需擴增就可以實現NIPT，這是重大的技術創新，是中國基因測序技術研究領域真正意義上的一次彎道超車。（經濟日報 楊油煙處理機價格陽騰）
（責任編輯：王炬鵬）
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